Non, l’étude Zhang 2025 n’a pas découvert “plusieurs types d’autisme génétique”

 Ces dernières semaines, une étude parue dans Nature a circulé massivement.  Elle a été présentée comme « la découverte qui bouleverse notre compréhension de l’autisme ».

Il a été consternant de lire des phrases et des chiffres tirés de l’article complètement sortis de leur contexte, visant à faire sensation, à appuyer des propos qui ne reposaient sur rien d’autre qu’une absence de lecture de l’article, en résumé il fallait attirer du like. On lisait par exemple : « 45 000 participants », « seulement 38 % de gènes communs entre diagnostic précoce et tardif ». 

En réalité, ces chiffres, sortis de leur contexte, ont été débarrassés de l’extrême prudence dont ont fait preuve les auteurs de cet article scientifique. Une étude qui parle de méthodes et de trajectoires statistiques a été transformée en message simpliste : une fausse opposition entre deux « types génétiques» d’autisme.

Pourtant, l’étude Zhang et al., 2025 ne cherche pas à expliquer la cause de l’autisme. Elle explore plutôt le moment où il est diagnostiqué et va même jusqu’à en critiquer les méthodes. Elle interroge la façon dont les différences observées dans les trajectoires de développement influencent ce moment, en croisant des données comportementales et statistiques. Comme le résument les auteurs :

« Nos résultats indiquent que l’autisme diagnostiqué plus tôt et celui diagnostiqué plus tard peuvent avoir des trajectoires développementales différentes et seulement une corrélation génétique modérée. » (Zhang et al., 2025, Nature)

Pourquoi un tel retentissement ? Peut-être parce qu’elle a été publiée dans Nature, gage de prestige scientifique et de diffusion mondiale. Mais aussi parce qu’elle utilise des chiffres séduisants qui paraissent simples à comprendre ( « 11 % », « rg=0,38» ce dernier ayant été transformé en 38%) sans que la plupart des lecteurs sachent ce qu’ils signifient. En réalité, cette étude ne fait que confirmer quelque    chose de bien connu : l’autisme est hétérogène, complexe, variable selon les individus et les contextes et que les études portant sur un grand nombre de personnes autistes sont biaisées.

Quelques définitions importantes : 

Facteur polygénique: Le mot polygénique signifie simplement « impliquant plusieurs gènes ».
Ici, les chercheurs ne parlent pas de gènes précis, mais de profils statistiques construits à partir de milliers de petites variations génétiques (appelées SNPs). Ensemble, ces variations forment un score qui indique une tendance moyenne, pas une cause directe.

L’héritabilité: mesure la part des différences observées dans un groupe qui peut être expliquée par la génétique commune. Ici, cette part est estimée à environ 11 % pour l’âge du diagnostic. Cela ne veut pas dire que “l’autisme est génétique à 11 %”, mais que les variations génétiques étudiées expliquent une petite partie des différences dans le moment où le diagnostic est posé.

La corrélation génétique:  notée rg, indique à quel point deux ensembles de données génétiques se recouvrent.
Une valeur de 1 signifie qu’ils sont identiques, 0 qu’ils ne se recouvrent pas du tout.
Dans l’étude, rg = 0,38 : c’est une corrélation modérée, suggérant un recouvrement partiel.

Ce chiffre ne veut pas dire que “38 % des gènes sont communs”, mais que les deux profils partagent une partie de leurs tendances statistiques, sans être les mêmes.

Comment lire un article scientifique?

Un article scientifique suit une structure : introduction → méthodes → résultats → discussion. Beaucoup de malentendus apparaissent lorsque le public s’arrête au titre ou au résumé. L’apport majeur d’une étude se trouve souvent dans la discussion, où les auteurs précisent ce que leurs résultats signifient, ce qu’ils ne signifient pas et comment les résultats peuvent être influencés.

Le fait que l’article ait été publié dans Nature garantit un examen rigoureux des données, mais pas une vérité absolue. Cette visibilité internationale amplifie aussi les risques de déformation médiatique.

Lire une étude, c’est comme apprendre une langue : il faut porter une grande attention aux mots utilisés. Comprendre les méthodes, les limites, cela exige patience et attention. Ici, les chercheurs ont utilisé des modèles statistiques complexes, des observations cliniques (issues de questionnaires parentaux comme le Strengths and Difficulties Questionnaire – SDQ) et des analyses polygéniques à grande échelle. Ce mélange demande de la nuance pour être compris correctement.

Une équipe de recherche avec un but précis

L’équipe derrière cette publication est composée de chercheurs issus de la psychiatrie, de la psychologie développementale et de la génétique statistique. On y retrouve notamment des chercheurs de l’Université de Cambridge, de l’Université d’Aarhus et de la Simons Foundation Autism Research Initiative. Ces chercheurs travaillent principalement sur les facteurs comportementaux et développementaux associés à l’autisme, ainsi que sur les modèles statistiques reliant les données génétiques et phénotypiques (c'est-à-dire ce qui se voit de l’expression de gènes) à grande échelle.

Ils n’ont pas étudié de gènes spécifiques ni réalisé d’expériences biologiques en laboratoire. Leur étude relève de la génétique quantitative : elle consiste à analyser des milliers de variations génétiques communes dans une population et à mesurer leur influence collective sur certains traits observables. Ces traits  (ici, les trajectoires comportementales et l’âge du diagnostic) sont issus de grandes bases de données comme SPARK ou iPSYCH, et évalués à travers des questionnaires standardisés.

Cette approche statistique vise à décrire des tendances, non à établir des causes. Zhang et al. eux-mêmes le rappellent : leurs résultats « indiquent » une corrélation modérée entre les profils observés, mais ne prouvent rien quant à des différences biologiques fondamentales entre “types” d’autisme.

Pour le savoir, ils ont mobilisé plus de 45 000 participants à travers quatre grandes cohortes internationales (SPARK, iPSYCH, MCS, LSAC). Les traits comportementaux proviennent du SDQ, rempli par les parents : un outil clinique mesurant l’hyperactivité, les relations sociales, la conduite ou la procrastination. Ces données sont croisées avec l’âge du diagnostic déclaré, afin d’identifier des tendances.

Les résultats: Ce qu’ils signifient ou pas

Les chercheurs ont observé deux grands profils :
- Des trajectoires précoces de difficultés sociales associées à un diagnostic plus tôt ;
- Des trajectoires tardives de difficultés émotionnelles liées à un diagnostic plus tard.

Ces deux profils sont partiellement corrélés (rg ≈ 0,38). Ce coefficient traduit une relation modérée : il indique un certain recouvrement sans être fort, suggérant que les profils partagent quelques similarités statistiques mais restent globalement distincts. Cela ne veut pas dire que 38 % des gènes sont identiques ; cela signifie que les tendances observées se recouvrent en partie (comme deux playlists partageant quelques morceaux).

Les chercheurs notent que les difficultés similaires tendent à émerger au même âge, entraînant des diagnostics à des moments comparables. Autrement dit, ce ne sont pas des « groupes » biologiquement distincts, mais des trajectoires de développement dont les caractéristiques convergent vers un diagnostic selon la période où les signes deviennent visibles ou problématiques dans un cadre social ou scolaire.

En d’autres termes, ces chiffres ne disent pas pourquoi une personne est autiste, mais pourquoi elle a été reconnue autiste à un moment donné.

Les auteurs rappellent aussi que la catégorie de « diagnostic tardif » couvre une large plage d’âges (de 5 à 17 ans), rendant les comparaisons délicates. L’âge du diagnostic, souvent estimé par les parents, ne coïncide pas toujours avec l’âge d’apparition des signes ni avec l’âge de passation des tests.

Les limites décrites par les auteurs: c’est très important!

C’est souvent dans la discussion que la rigueur se révèle. Les auteurs insistent sur plusieurs points clés : la part génétique mesurée est faible, les facteurs non mesurés sont nombreux, et les conditions d’observation varient selon les pays, les cultures et le temps.

Ils rappellent que le modèle repose sur des questionnaires parentaux (SDQ), qui ne capturent pas tous les traits autistiques centraux. L’âge au diagnostic dépend largement du contexte culturel et social, de l’accès au soin, du genre, de la stigmatisation, et du camouflage des traits. Ces variables influencent qui reçoit un diagnostic et quand :

« Les facteurs culturels locaux, l’accès aux soins, le biais de genre, la stigmatisation, l’ethnicité et le camouflage influencent probablement qui reçoit un diagnostic et quand. [...] Les diagnostics d’autisme reposent sur des déclarations communautaires des parents ou sur l’auto-déclaration, plutôt que sur des évaluations cliniques standardisées. [...] Il peut exister un délai variable entre l’apparition des caractéristiques autistiques et le diagnostic formel. »

Enfin, ils insistent sur le fait que les termes “diagnostiqué tôt” et “diagnostiqué tard” doivent être compris comme un gradient, pas comme deux catégories distinctes et que ces dénominations ne font pas l’objet d’un consensus scientifique. Cette prudence que les auteurs ont distillés durant toute leur étude renforce sa valeur et sa rigueur: elle rappelle que la complexité du diagnostic reflète la diversité des parcours et que l’accès au diagnostic lui-même est biaisé. Rappelons le au passage: le diagnostic d’autisme est un privilège.

Le ton de l’étude a été ignoré, pourtant il est fondamental

L’un des aspects les plus intéressants de Zhang et al., 2025 est son ton : calme, mesuré, méthodique. Là où les réseaux sociaux ont voulu lire une opposition, les auteurs parlent d’un continuum. Là où certains médias ont cherché des “types d’autisme”, ils parlent de gradients de développement. Et là où d’autres ont vu une “explication génétique”, ils soulignent l’importance des facteurs environnementaux, culturels et méthodologiques.

Cette étude illustre une tension plus large : celle entre la science, qui avance lentement et par nuances, et la communication publique, qui simplifie en excès. La responsabilité de ce décalage est partagée : vulgarisateurs et journalistes doivent travailler à rendre la rigueur lisible sans la trahir.

Ce que l’étude apporte d’intéressant !

L’étude ne bouleverse pas notre compréhension de l’autisme, mais elle affine la manière de l’étudier. Trois apports essentiels :

• Une méthode reproductible. Les auteurs proposent un cadre rigoureux pour relier trajectoires développementales et données génétiques à grande échelle.
• Une mise en évidence de la diversité. L’hétérogénéité autistique ressort clairement : il n’existe pas “deux types”, mais des parcours variés et continus.
• Des perspectives nouvelles. L’étude invite à diversifier les échantillons, à inclure des populations non européennes, et à suivre longitudinalement les trajectoires pour comprendre comment les différences émergent et sont reconnues.

« L’autisme est une condition hautement hétérogène qui reflète des interactions complexes entre facteurs génétiques, développementaux et environnementaux. » (Zhang et al., 2025, Nature)

Lire la science: lentement !

En voyant les posts sur les réseaux sociaux et dans quelques médias je m’attendais à trouver une étude biaisée, comme c’est souvent le cas. En définitive, Zhang et al., 2025 est une étude rigoureuse, prudente et utile. Elle ne révèle pas de “nouveaux types d’autisme” ; elle met en avant la diversité des parcours menant au diagnostic et rappelle combien les différences de reconnaissance tiennent à des facteurs multiples: biologiques, sociaux et culturels. Ses chiffres sont modestes : 11 % d’héritabilité, corrélations partielles, nombreuses limites. Mais son message est fort : comprendre l’autisme exige de conjuguer la biologie, la psychologie et la société, sans hiérarchiser l’une au détriment de l’autre.

Si je voulais résumer cette étude je dirais qu’il s’agit d’un mode d’emploi pour les études sur l’autisme à grande échelle précisant des indications importantes pour la réaliser, les biais à éviter, les erreurs pouvant être faites.

Cette étude invite aussi à la patience intellectuelle, elle ouvre la voie à des travaux plus inclusifs, plus diversifiés et mieux ancrés dans la réalité des personnes concernées. Elle rappelle que la science, surtout lorsqu’elle touche à la neurodiversité, demande une lecture lente et attentive : il faut prendre le temps de comprendre les méthodes avant d’en tirer des conclusions.

Lire une étude, c’est accepter le temps long : celui de la vérification, de la nuance, et du contexte. C’est aussi distinguer neurodiversité (une réalité humaine) et santé mentale (un cadre médical). Quand la science devient virale, ces nuances se perdent  au risque d’effacer ce qui fait la force même du travail scientifique : sa prudence, sa transparence et sa méthodologie stricte.

Tout simplement.